من نحن

يعتبر الأيض العملية الكيميائية التي يستخدمها الجسم للحصول على الطاقة من الطعام المتناول، والذي يتكون بشكل أساسي من البروتينات، الكربوهيدرات، والدهون. تقوم إنزيمات الجهاز الهضمي بتكسير هذه المكونات إلى سكريات وأحماض أمينية، ثم يتم نقلها إلى الخلايا ليستخدمها الجسم كوقود. يمكن للجسم استخدام هذا الوقود على الفور أو تخزينه في الأنسجة مثل الكبد، العضلات، والدهون لاستخدامه لاحقًا.

تحدث الاضطرابات الأيضية عندما تتأثر عمليات الأيض بتفاعلات كيميائية غير طبيعية، مما يؤدي إلى إنتاج مواد غذائية بكميات أكبر أو أقل مما يحتاجه الجسم للحفاظ على الصحة. أي خلل في هذه التفاعلات يؤدي إلى تراكم أو نقص هذه المواد، مما يظهر الأعراض، خاصة عند تأثر الأعضاء الرئيسية مثل الدماغ، القلب، الكبد، والبنكرياس.

توجد مئات الاضطرابات الأيضية الوراثية الناتجة عن عيوب جينية مختلفة. يمكن تشخيص بعض هذه الاضطرابات عند الولادة من خلال الفحوصات الروتينية، بينما يتم تشخيص البعض الآخر عندما تظهر أعراض على الطفل أو البالغ. يعتمد علاج الاضطراب الأيضي الوراثي على نوع الاضطراب وشدته، وقد تتراوح التوصيات العلاجية من تغييرات في النظام الغذائي إلى زراعة الكبد.

مشاكل اختلال الأيض (IEMDs)

تُعتبر مشاكل اختلال الأيض مجموعة واسعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على عمليات التمثيل الغذائي المختلفة مثل الأحماض الأمينية، الأحماض العضوية، الكربوهيدرات، الأحماض الدهنية، الفيتامينات، والمعادن. من بين هذه المشاكل الأكثر شيوعًا:

• الفينيل كيتونوريا (PKU): ناتجة عن نقص في إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز، ما يؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين الذي قد يسبب إعاقة ذهنية إذا لم يُعالج.
• الجالاكتوسيميا: ناتجة عن نقص في الإنزيمات المشاركة في أيض الجالاكتوز، مما يؤدي إلى تراكم الجالاكتوز السام.
• مرض البول القيقبي (MSUD): ناتج عن نقص في إنزيم معقد، مما يؤدي إلى تراكم الأحماض الأمينية.
• التليف الكيسي: مرض وراثي يؤثر على الرئتين وله تبعات أيضية تتعلق بالنقل الأيوني غير الطبيعي.
• نقص إنزيم MCAD: يؤثر على أكسدة الأحماض الدهنية، ما يسبب مشاكل في إنتاج الطاقة أثناء الصيام.
• اضطرابات دورة اليوريا: تؤدي إلى تراكم الأمونيا في الدم، مما يسبب أضرارًا عصبية خطيرة.

الميتوكوندريا، أو المقتدرة، هي العضية المسؤولة عن تحويل الطاقة من الطعام الذي نتناوله إلى “عملة” قابلة للاستخدام، والمعروفة بـ ATP، وهي العملة الجزيئية للطاقة التي تعتمد عليها جميع الوظائف البيولوجية. يقوم الجسم بتحويل حجم من ATP يساوي وزنه بالكامل يومياً. تلعب الميتوكوندريا أيضًا دورًا مهمًا في موت الخلية، والتحكم في دورة الخلية وتكاثرها، ولها دور في العديد من الأمراض.

يختلف عدد الميتوكوندريا في الخلية حسب النسيج ونوع الخلية. على سبيل المثال، لا تحتوي خلايا الدم الحمراء على أي ميتوكوندريا، بينما قد تحتوي خلايا الكبد على أكثر من 10,000 ميتوكوندريا. تتميز الميتوكوندريا بجينومها الخاص، حيث يتم توريث المادة الوراثية في الميتوكوندريا من الأم فقط، نظرًا لقلة عدد الميتوكوندريا في الحيوانات المنوية مقارنة بالبويضة التي تحتوي على حوالي 20,000 ميتوكوندريا.

يرتبط انخفاض وظيفة الميتوكوندريا بالتقدم في العمر، مما يسبب حالات صحية مثل السكري وقصور القلب. ومع ذلك، أظهرت الأبحاث أن تدهور صحة الميتوكوندريا يمكن عكسه باستخدام محفزات خلوية تحافظ على وظيفتها. يبدأ تدهور الميتوكوندريا في الظهور قبل حوالي عقد من حدوث تلف دائم للحمض النووي، ويمكن اكتشاف هذا الخلل في مراحله الأولى وعكسه، مما يطيل عمر الخلايا ويحسن صحتها على المستوى الجزيئي. المفتاح يكمن في التدخلات المبكرة لضمان استمرار عمل الميتوكوندريا قبل حدوث تلف لا رجعة فيه في الحمض النووي.

دور الميتوكوندريا في التمثيل الغذائي

تلعب الميتوكوندريا دورًا أساسيًا في عمليات التمثيل الغذائي داخل الخلايا، حيث تعمل كمركز لإنتاج الطاقة التي تحتاجها الخلايا للقيام بوظائفها الحيوية. أي خلل في الميتوكوندريا يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات كبيرة في التمثيل الغذائي ويؤثر على صحة الإنسان بشكل عام.

أنواع الأمراض الأيضية المرتبطة بخلل في وظيفة الميتوكوندريا

• اعتلالات الميتوكوندريا العضلية: مجموعة من الاضطرابات العصبية العضلية التي تسببها خلل في وظيفة الميتوكوندريا، وتؤدي إلى ضعف العضلات وألمها.
• السكري الميتوكوندري: بعض أشكال السكري، خاصة تلك المرتبطة بالطفرات الميتوكوندرية، يمكن أن تؤدي إلى مقاومة الأنسولين واضطرابات في التمثيل الغذائي للجلوكوز.
• السمنة ومتلازمة التمثيل الغذائي: يرتبط الخلل في الميتوكوندريا بتطور السمنة ومتلازمة التمثيل الغذائي، مما يؤدي إلى مقاومة الأنسولين واضطرابات الدهون وارتفاع ضغط الدم.

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD): يُعد خلل الميتوكوندريا عاملًا مساهماً في تطور مرض الكبد الدهني غير الكحولي، حيث يؤثر على استقلاب الدهون ويعزز تراكم الدهون في الكبد.

الميكروبيوم هو مجموعة من الميكروبات مثل البكتيريا والفطريات والفيروسات وجيناتها التي تعيش بشكل طبيعي على أجسامنا. تحمي هذه الميكروبات الجسم من مسببات الأمراض، وتساعد في تطور جهاز المناعة، كما تُمكننا من هضم الطعام وإنتاج الطاقة.

عدد الميكروبات الموجودة في جسم الإنسان يساوي تقريبًا عدد الخلايا البشرية، ويحتوي كل موقع في الجسم، مثل الأمعاء، الجلد، والفم والأنف، على مجتمع مختلف من الميكروبات. يتشكل الميكروبيوم الأساسي للشخص في السنوات الأولى من الحياة، ولكنه يمكن أن يتغير مع مرور الوقت استجابة لعوامل مثل النظام الغذائي، الأدوية، والتعرضات البيئية. يمكن أن يؤدي التعرض البيئي إلى تعطيل الميكروبيوم بطرق تزيد من احتمالية الإصابة بحالات مثل السكري، السمنة، أمراض القلب والأوعية الدموية، الأمراض العصبية، الحساسية، وأمراض التهاب الأمعاء. على سبيل المثال، تم ربط تغييرات معينة في ميكروبيوم الأمعاء بصحة الكبد.